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本周《自然-通訊》發(fā)表的兩項(xiàng)獨(dú)立研究RAS-pathway mutation patterns define epigenetic subclasses in juvenile myelomonocytic leukemia和Genome-wide DNA methylation is predictive of outcome in juvenile myelomonocytic leukemia鑒定出了幼年型粒-單核細(xì)胞白血病（JMML）的三種新亞組，它們可以預(yù)測病人結(jié)局，包括最有可能發(fā)生疾病自行消退的病人。
無監(jiān)督聚類分析揭示了JMML病人三個(gè)明顯的DNA甲基化亞組。
Stieglitz et al.
幼年型粒-單核細(xì)胞白血病（JMML）是一種惡性兒童癌癥，治療手段有限。目前的JMML臨床和遺傳標(biāo)記沒有解釋與該疾病相關(guān)的不同臨床結(jié)果。DNA甲基化在該疾病中扮演著重要角色。兩項(xiàng)獨(dú)立研究表明，這一表觀遺傳標(biāo)記或有助于解釋不同JMML病人的結(jié)果差異。
德國癌癥研究中心的Christoph Plass、Daniel Lipka及同事分析了167例JMML樣本的DNA甲基化模式和突變情況，發(fā)現(xiàn)了三個(gè)甲基化水平各不一樣（高、中、低）的亞組。甲基化水平高的病人，臨床結(jié)果差；甲基化水平低的病人，預(yù)后良好；所有三組的突變情況都不一樣，表明在JMML病人中，DNA甲基化機(jī)制的激活與突變模式存在關(guān)聯(lián)。美國加州大學(xué)舊金山分校的Elliot Stieglitz、Mignon Loh及同事研究了39名病人的DNA甲基化，獨(dú)立鑒定出三個(gè)DNA甲基化亞組，其中高甲基化水平與不良臨床結(jié)果相關(guān)，而低甲基化水平與良好預(yù)后相關(guān)；他們在另外40名病人身上驗(yàn)證了這一點(diǎn)。
鑒定JMML特異性的DNA甲基化異常模式。
Lipka et al.
該研究為根據(jù)DNA甲基化劃分不同JMML患者奠定了基礎(chǔ)，有助于我們進(jìn)一步了解JMML的基礎(chǔ)生物學(xué)機(jī)制。
NComms|doi: 10.1038/s41467-017-02178-9 NComms|doi: 10.1038/s41467-017-02177-w